Zdi se, da je moja malčica čez noč pozabila plaziti in govoriti – zdaj zdravniki ne morejo reči, ali bo sploh lahko hodila

MAMI DVEH OTROKOV se je svet obrnil na glavo, ko je njena hčerka prejela uničujočo diagnozo, potem ko je čez noč pozabila, kako se plaziti in govoriti.

Do drugega leta starosti je Ruby Pollard dosegala običajne mejnike za svojo starostno skupino, vključno z izgovarjanjem običajnih besed in gestikuliranjem z rokami.

Toda skoraj čez noč je malček izgubil sposobnost komuniciranja, plazenja in samostojnega vzdrževanja, njena mama Sandra Gamble pa je mislila, da ima morda motnjo avtističnega spektra.

Po več letih so ji diagnosticirali redko genetsko bolezen, imenovano Desni sindrom , je povedala gospa Gamble Manchester Evening News : »Nikoli nisem slišala za to motnjo, tudi ko so me prosili za soglasje za test, o tem nisem vedela nič.

'Ko smo prejeli pismo, ki potrjuje diagnozo, me je povabilo na klepet z ekipo za genetiko in povedali so mi, da gre za redka genetska motnja.

»Ona je moj otrok in zaprta je v svojem telesu.

»Bilo je res težko in vznemirljivo. Misliš, da te mejnike dosegaš kot plazenje in se je ustavilo.'

Redko stanje prizadene približno eno od 12.000 deklic, pri dečkih pa se le redko diagnosticira.

Razvija se v štiri stopnje ki se pri vsakem otroku pojavijo ob različnih časih.

Simptomi prve stopnje, 'stagnacije', običajno niso prepoznavni, dokler otrok ni star približno šest mesecev.

Najbolj brano v Zdravstvu

ZDRAVSTVENI PREGLED

Nujno opozorilo, saj je 23 milijonom Britancev v nevarnosti tihi morilec - ste vi?

NASVET ZA DOJKE

Sem zdravnik – takole je občutek bulice v dojki, ko je lahko rak

PROTISTRUP TESNOBI

Milijoni, ki jih pesti tesnoba, bi morali slediti načrtu v treh korakih, da bi jo izkoreninili

VPRAŠAJTE DR. ZOE

Sem osebni zdravnik – tukaj je najboljši način za zdravljenje aken in kdaj k zdravniku

od takrat naprej dejavniki kot so nizek mišični tonus, težave pri hranjenju, težave z gibljivostjo pri sedenju, plazenju in hoji, pa tudi pomanjkanje zanimanja za igrače, se lahko začnejo pojavljati, čeprav so pogosto spregledani.

Ruby, stara pet let, lahko sama kleči, vendar ne more samostojno stati.

Druga stopnja se imenuje 'regresija' ali včasih znana kot 'faza hitrega uničenja' in takrat se začnejo kazati resnejše težave.

Komunikacija, spomin, mobilnost in koordinacija bodo prizadeti, bodo nekateri otroci med drugimi simptomi utrpeli izgubo zmožnosti namenskega premikanja rok, obdobja stiske, socialni umik in težave s spanjem.

'Bila je popolnoma nazadovala. Bilo je izpraznjeno - počutiš se izpraznjeno. Kaj drugega ji bo Rettov sindrom vzel?' je dodala gospa Gamble.

Malček je prav tako izgubil sposobnost namenskega premikanja rok, namesto tega prikazuje ponavljajoče se gibe rok in nenehno grabi stvari.

Ko starši opazijo te spremembe, jih pogosto povezujejo z avtizmom, zlasti ko se razvijejo med prvim in četrtim letom starosti.

Naslednja faza se imenuje 'plato', ki lahko traja več let in prizadene otroka, starega od dveh do 10 let.

Starši lahko opazijo izboljšanje glede čustvene stabilnosti in vedenja, z zmanjšanjem razdražljivosti in joka.

Vendar pa se lahko epileptični napadi in nepravilno dihanje poslabšajo, uravnavanje telesne teže pa pogosto postane težavno.

»Ena najtežjih stvari je, ko je res razburjena in je polna solz; Vem, da jo boli, a ne vem zakaj,' je nadaljevala gospa Gamble.

»Ne vem, kaj je bolj strašno – napadi sindroma. Marca letos so ji diagnosticirali epilepsijo. Zdaj je na zdravilih.

»Zadnji je bil 13. julija. Vedno samo čakaš. Nedavno je bila prehlajena in bolezen je lahko sprožilec, zato vedno zadržuješ dih,' je dodala.

Nazadnje, četrta stopnja, 'poslabšanje gibanja', lahko traja več kot desetletje in v tem obdobju so glavni simptomi skolioza, mišična oslabelost in spastičnost ter sposobnost hoje.

Vendar se ne vidi, da bi delovanje možganov upadalo, pravzaprav se zmanjšajo ponavljajoči se gibi rok in napadi, očesni sijaj pa se običajno izboljša.

Uničena mama je povedala: »Zdravniki mi ne morejo reči, ali bo spet hodila ali govorila.

'Ima le pet let; obstaja upanje, da bo zgradila svoje mišice. Poznam otroke, ki so začeli uporabljati hojco pri sedmih letih.

»Zelo se držijo tega, da noben otrok s sindromom ne gre po isti poti. Z njim je gospa v svojih 70-ih, ki je še vedno živa.

»Imeli smo vse te terapije in preglede in osredotočala sem se na to, kaj se dogaja z Ruby in kakšna bi lahko bila motnja. Raje pustim, da me prevzame, kot da bi imela kvaliteten čas s svojim otrokom.«

Mama dveh otrok sicer svojo hčerko opisuje kot srečnega otroka in zna dovolj uporabljati svoj glas za čustveno komunikacijo.

Zasnovan je bil tudi poseben trikolesnik, ki otrokom z motnjami v telesnem razvoju pomaga, da se gibljejo v nečem drugem kot v invalidskem vozičku, v katerem uživa Ruby.

Ukvarja se tudi z terapijami mobilnosti, kot sta fizioterapija in hidroterapija, ki naj bi izboljšale Rubyjine fizične sposobnosti.

Donirati za trikolesnik za Ruby, kliknite povezavo .

NAJSLABŠI NOEL

Tako sem suh, da bom kupil božična darila v Poundlandu … sem brez elektrike

PREMISLENJE

Večja sprememba pravil o varstvu otrok je namenjena prihranku denarja za starše